Дико звучит, но Милане повезло — о том, что девочка родилась с буллезным эпидермолизом (от латинского слова «bulla», означающего «пузырь»), ее мама догадалась в первые минуты появления малышки на свет и знала, что ей предстоит.
«У меня тот же диагноз, правда, в более легкой форме, — говорит Екатерина. — Ксюша (старшая дочь) родилась здоровой. Хотя я очень боялась, что болезнь перейдет ей по наследству. А Милану рожала спокойно. Но, увидев небольшой пузырь у Милы на большом пальчике — сразу же, как только ее положили мне на грудь… Не испугалась, нет. Шока не было. Но я все поняла. Но мне было намного легче, чем другим, принять, потому что я знала, как с этим жить».
Врачи поставили малышке диагноз не сразу — слишком редкое заболевание. В России распространенность буллезного эпидермолиза варьируется от 0 до 19,73 случая на миллион населения, в зависимости от региона. По данным благотворительного фонда «Бэла. Дети-бабочки», на сентябрь 2025 года в России и СНГ зарегистрировано 1593 пациента с этим заболеванием. И двое из них — Екатерина и ее дочка Милана.
| |
|---|
«Сложно было, когда она грудная была, — продолжает Катя. — Каждый день пузыри прокалывать, перевязки, обработка ран. Сейчас ей тоже больно. Но я объясняю, что если не лечить, то будет еще хуже. И говорю, что потом будет легче. Когда у меня появляются пузыри, показываю — вот видишь, у меня их совсем мало».
Для борьбы с «болезнью бабочки» необходимы стерильные иглы для прокалывания пузырей, антисептические средства, чтобы не было заражения ран, заживляющие мази и особые бинты — «вторая кожа». А еще — одежда из мягких тканей, без резинок, грубых швов и царапающих ярлыков. И осторожность: кожа настолько хрупкая, что любое неосторожное движение, удар, прикосновение, которые обычный человек либо не заметит, либо отделается синяком, у таких, как Милана, приведет к появлению раны. И боли, к которой невозможно привыкнуть. «При тяжелых формах буллезного эпидермолиза страдают и слизистые, поэтому нельзя ничего, что могло бы травмировать пищевод: не то, что чипсы, даже кусочек хлеба способен вызвать повреждение», — говорит Наталья Скребцова, исполнительный директор фонда «Дети-бабочки».
«Если пузырь не проколоть, он растет, — объясняет мама Миланы. — Чем больше его размер, тем сильнее боль. Или лопнет и образуется открытая рана».
Пока мы разговариваем с мамой, Мила и Ксюша смотрят мультики. Потом прибегают и хором заявляют: «Хотим мороженое». И наперебой начинают рассказывать:
— Наша воспитательница на утреннике выступала, была кикимора болотная.
— Не кикимора, а просто жаба!
— Нет, кикимора! Болотная! А наша Мила была капустой. А мальчики — лягушатами, — добавляет Ксюша и меняет тему. — Гриша — это мой любимый мальчик в садике, а раньше я вообще не любила мальчиков, потому что в другом садике все бешеные.
— А у нас хорошие мальчики, — задумчиво говорит Ксюша. — Только один бешеный.
| |
|---|
Пока Милана маленькая, ее друзья не особо замечают, что она не такая, как все — мало ли у кого какие болячки. Но заболевания кожи — одни из самых стигматизированных: из-за страха людей заразиться (буллезный эпидермолиз не заразен) и невозможности скрыть проявления болезни. «Кожные болезни видны, и потому семьи нередко сталкиваются с непониманием, страхами, неуместными советами, неловкими вопросами, а иногда и с откровенным буллингом», — отмечает Наталья Скребцова, исполнительный директор фонда «Дети-бабочки».
«Когда совсем маленькая была, я конечно, не чувствовала себя особенной, — говорит Екатерина, мама Миланы. — А подростком… Одежду носила такую, чтобы все скрыть. И было некомфортно от того, что я не такая, как все из-за того, что во многом себя приходится ограничивать. Раны на теле, их обработка, боль. Когда живешь с этим каждый день, начинаешь закрываться. Беспокоюсь, как Милана переживет подростковый возраст, непростой сам по себе. Постараюсь ей помочь».
Ксюша и Милана доели мороженое и продолжили размышлять о том, кому и что больше нравится. С мультиков и любимых занятий — рисовать и танцевать — переходят к более серьезным вещам. Оказывается, обе девочки любят баню. Ксюша — с веником, Мила — с медом. И баня, по словам Екатерины, помогает — корочки, которые покрывают заживающие раны и чешутся, размягчаются и их проще убрать. А еще Милана любит играть в доктора.
| |
|---|
— Я не люблю, — категорично заявляет Ксюша.
— А я, когда вырасту, стану доктором, — уверенно говорит Мила.
— Фу, — реагирует Ксюша. — Я, когда вырасту, буду делать драгоценности.
«Они такие разные, — говорит Екатерина, глядя на дочерей. — Но Ксюша уже может помочь мне, когда я перевязки Миле делаю. Предлагает помазать. Иногда Милана соглашается, иногда нет. Тогда Ксюша может ее просто пожалеть».
К счастью, в этой семье буллезный эпидермолиз у мамы и дочки проявляется в легкой форме, и заболевание не влияет на продолжительность жизни, лишь ухудшает ее качество. Но в Свердловской области есть «бабочки» с тяжелейшим проявлением болезни. В Каменск-Уральском живет 19-летний Владимир Кадочников. «Моего сынулю почему-то после рождения отправили в реанимацию, ничего не объясняя. Мне разрешили посмотреть только на следующий день. И я пришла в ужас. У него на ножках до самых колен не было кожи — сплошное мясо. На ручках тоже не было кожи и ногтей. Малыш очень сильно плакал, и я вместе с ним. Позже меня к себе вызвала врач и объяснила, что это — буллезный эпидермолиз. Стали говорить, что с таким заболеванием долго не живут. А мы всем назло живем и будем жить», — рассказывает Олеся, мама Вовы.
При такой тяжелой форме буллезного эпидермолиза болезнь поражает не только кожу, но и слизистые. Вова ест только протертую пищу. Перенес операцию по расширению пищевода в Германии. Но очень старается жить, как все. Окончил школу, учится в колледже. И каждый день терпит боль, которая с ним навсегда…
В России людям с буллезным эпидермолизом помогает жить благотворительный фонд «БЭЛА. Дети-бабочки». Предоставляет перевязочные материалы, препараты или средства на их приобретение. Оплачивает необходимое лечение и реабилитационную терапию в специализированных санаториях и оздоровительных лагерях. В одном из них этим летом побывали и Милана с мамой.
В 2024 году «БЭЛА. Дети-бабочки» получил от Екатерининской Ассамблеи 14 миллионов рублей на оказание адресной помощи 18-ти свердловским пациентам с диагнозами буллезный эпидермолиз и ихтиоз. Подопечным с редкими генодерматозами закуплены перевязочные материалы и средства по уходу за кожей: мази, антисептики, крема, бальзамы, масла, витамины; выделены деньги и на важное для «бабочек» стоматологическое лечение.
| |
|---|
— Если бы эти деньги можно было «превратить» в одно общее чувство для всех ваших подопечных в Свердловской области, что бы это было — облегчение, надежда, или?…
— Защищенность. Жизнь наших подопечных ежедневно связана с болью, ограничениями и страхом перед очередным обострением, — говорит Наталья Скребцова, исполнительный директор фонда «Дети-бабочки». — Их коже необходима защита постоянно, а стоимость перевязочных и уходовых средств очень высока. Но когда родители больше не думают, чем завтра перевязывать ребенка, уходят постоянное напряжение и страх. Появляется спокойствие, возможность дышать, жить, строить планы. Именно это ощущение и есть главное, что подарила помощь Екатерининской Ассамблеи нашим подопечным.
| |
|---|
— О какой одной, самой насущной потребности ваших подопечных вы бы попросили, если бы могли обратиться ко всем жителям Свердловской области одновременно?
— О понимании. Понимании того, что редкие кожные заболевания не заразны. Что за повязками и необычной внешностью — обычные дети, которые хотят играть, учиться, дружить. Что их родители каждый день делают невозможное, чтобы их ребенку не было больно. Понимание — это не жалость и не сочувствие, это уважение. Это когда не отворачиваются, а спрашивают, как помочь; когда не делают вид, что не заметили, а улыбаются. И именно из таких простых человеческих жестов складывается то, что нашим подопечным нужно больше всего — ощущение, что они не «другие», а часть общества, которое принимает и поддерживает.
— В чем заключается главная сложность в организации помощи для «детей-бабочек»?
— Эти заболевания пока неизлечимы, диагнозы пожизненные, а, значит, помощь требуется всегда. В тяжелых случаях сумма, необходимая на перевязочные средства и уходовые средства для одной «бабочки» или «рыбки» может составлять до 700 тысяч рублей ежемесячно.
| |
|---|
— Чем помощь вашего фонда отличается от стандартной государственной поддержки? Вы закрываете те пробелы, на которые у системы не хватает ресурсов?
— Когда фонд «Дети-бабочки» только начинал свою работу в 2011 году, государство никак не помогало пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи. Можно сказать, оно их не видело. Нам пришлось создать целую экосистему медико-социальной поддержки, чтобы подопечные могли найти помощь в любой ситуации и на любом этапе жизни. Последние годы ситуация постепенно меняется. Но наша работа направлена не на замену государства, а на создание целостной инфраструктуры помощи, где усилия не дублируются, а дополняют друг друга. И где помощь постепенно делегируется от фонда к государству, потому что системно решить проблему орфанных пациентов силами только лишь благотворительного сектора, нереально.
— Самая амбициозная, но пока неосуществленная мечта для фонда?
Любой благотворительный фонд мечтает об одном — закрыться, потому что все проблемы, которыми он занимается, решены, и в его деятельности больше нет нужды. Такое будет возможно в случае, если государство полностью возьмет на себя заботу о наших подопечных. Этот процесс уже идет, и мы работаем над тем, чтобы он дошел до своего логического завершения.
Фонд «Дети-бабочки» решает несколько задач. Среди приоритетных направлений работы помощь взрослым подопечным. Государство помогает детям, но после совершеннолетия многие остаются без системной поддержки, хотя из-за накопительного воздействия осложнений им требуется еще больше помощи. Фонд выстраивает для них комплексную модель сопровождения. Во-вторых, программа по ихтиозу. «Заболевание до сих пор часто недодиагностируется. Мы выявляем пациентов, создаем федеральную базу и готовим основу для государственной помощи «рыбкам», — объясняет Наталья Скребцова.
Третье направление — генная терапия. Россия — единственная страна в мире, централизованно закупившая препарат для лечения самой тяжелой, дистрофической формой буллезным эпидермолизом. Специалисты фонда обучили региональных врачей применять препарат, а сейчас собираем и анализируем первые итоги инновационной терапии.
Еще одно важное направление деятельности фонда — проект «Редкие женщины», созданный в помощь мамам детей с орфанными и другими тяжелыми хроническими заболеваниями, чтобы справиться психологическими проблемами и социальной изоляцией, обрести внутренние ресурсы, новую, востребованную профессию и финансовую независимость.
«Нам очень хочется, чтобы люди поверили в силу маленьких добрых дел. Помощь — это не всегда многомиллионные проекты, часто это просто готовность не пройти мимо. А когда таких людей много, все это трансформируется в одно большое дело — возможность для тех, кому помощь необходима, жить без боли и страха», — говорит Наталья Скребцова.