Заложники «Золгенсмы». Почему в России не долечивают детей, больных СМА
Комбинированной (тандемной) терапией называют прием препаратов для лечения СМА — «Рисдиплама» или «Спинразы» — после инъекции «Золгенсмы». Известно минимум пять случаев, когда российские врачи назначили второй препарат больным детям и считают терапию успешной. В их числе — невролог частной клиники, который взялся лечить Мишу Бахтина из Екатеринбурга. Средство «Рисдиплам» Бахтиным оплачивают благотворительные организации. Решение суда, обязывающее свердловский минздрав обеспечить мальчика лекарством, ведомство не выполнило. После этого на ОДКБ № 1 завели уголовное дело по статье 293 УК «Халатность».
В лечении Миши Бахтина вторым препаратом за счет бюджета отказал врачебный консилиум в ноябре текущего года. По удаленной связи в нем участвовали три федеральных медицинских центра. По словам Александра Курмышкина, главы фонда «Помощь семьям СМА», его на этот консилиум не пустили. «Сначала кроме представителей семьи Бахтиных во встрече хотели участвовать сотрудники Следственного комитета — у них накопились вопросы к медикам, — говорит Курмышкин. — Но московские врачи отказались обсуждать диагноз в таком составе и просто выключили камеры. В следующий раз они настояли, чтобы в зале остались только сотрудники ОДКБ № 1».
Губернатор Евгений Куйвашев предложил областному минздраву собрать свой консилиум с учеными из медицинской академии. 21 декабря родители снова получили отказ. Вероятность, что врачи примут другое решение, была небольшой — государственная медицина выступает против комбинированного лечения СМА.
В июле от тандемной терапии отмежевался фонд «Круг добра». Заявки родителей на «Золгенсму» организация принимает при условии, что они откажутся от других препаратов. Руководители «Круга добра» объясняют — фонд не может тратить бюджетные средства на лечение, которое считается экспериментальным и недостаточно доказанным.
Такая же позиция у Сергея Куцева, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России. Бахтиных он отговаривал лечить Мишу вторым препаратом. «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», который возглавляет Куцев, ответил на запрос 66.RU, что завершенных клинических исследований безопасности и эффективности тандемной терапии СМА нет, с точки зрения доказательной медицины применять ее преждевременно. Сотрудники центра пояснили — все препараты от СМА увеличивают выработку в организме белка SMN, необходимого для жизни двигательных нейронов, а избыток этого белка, как показали эксперименты, для пациентов опасен.
По словам Курмышкина, московские врачи имеют в виду эксперименты на мышах, проведенные в 2012 году, до изобретения препаратов от СМА. «Есть два риска, — рассуждает он. — Первый — в том, что при комбинированной терапии пациенту станет хуже. Тогда врач может отменить второй препарат. Другой риск необратимый — допустим, «Золгенсма» не подействовала, как это было в случае Миши Бахтина. Состояние больного можно улучшить другим лекарственным средством. Если этого не сделать, в организме больного произойдут необратимые изменения. Исправить их врачу уже не удастся».
На заседании суда, обязавшего минздрав приобрести Мише лекарство, Курмышкин, представлявший интересы Бахтиных, рассказал об опыте врачей из США. В 2018 и 2019 годах американцы лечили детей с диагнозом СМА I типа двумя препаратами — «Нурсисеном» («Спинраза») и AVXS-101 («Золгенсма»). Побочных эффектов при тандемной терапии они не выявили, тесты показали, что двигательная активность у пациентов улучшилась — терапию «Нурсисеном» им рекомендовали продолжить.
В Великобритании врачи решили, что пациенты вправе получать препараты от СМА, если после терапии «Золгенсмой» ухудшились их дыхательные функции или способность двигаться. Состояние детей оценивают по двум шкалам. Если измерения подтверждают, что «Золгенсма» не подействовала, ребенку могут назначить другое лекарственное средство. Решение принимают специалисты Национальной службы здравоохранения.
«Ни одно лекарство не гарантирует результат в 100% случаев. Всегда есть пациенты, которым врачи подбирают индивидуальную лекарственную схему, — говорит Ольга Германенко, глава благотворительного фонда «Семьи СМА». — Позицию «Круга добра», что тандемную терапию нельзя применять вообще никому, я считаю ошибочной. Получается, что государство отказывает в помощи детям, не получившим ожидаемого эффекта от предыдущего лечения. Опытные врачи могли бы найти для них оптимальное решение».
По словам Германенко, кроме соображений экономии, на отношение чиновников и руководителей здравоохранения к тандемной терапии могут влиять и завышенные ожидания от «Золгенсмы». Летом 2022 года, когда «Золгенсму» начали применять в России, считалось, что препарат действует пожизненно и помогает ставить детей на ноги. По словам Курмышкина, Минздрав намерен лечить детей со СМА преимущественно «Золгенсмой».
Сейчас речь идет о производстве отечественного средства для генно-заместительной терапии. О намерениях создать аналог «Золгенсмы» заявили три разработчика — компания Biocad, Казанский (Приволжский) федеральный университет и Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА). Весной текущего года Biocad начал клинические испытания своего препарата с рабочим названием ANB-004. По словам Павла Яковлева, вице-президента по ранней разработке и исследованиям Biocad, принцип действия у нового продукта будет таким же, как у «Золгенсмы». Разница в том, что компания модифицировала аденоассоциированный вирус, доставляющий в клетки организма копию гена SMN1, чтобы ограничить его проникновение в нецелевые ткани — сердце, печень, легкие.
По расчетам, в 2025–2026 году препарат планируют вывести на российский рынок. Никаких изменений по части тандемной терапии пациенты не ждут. Единственная возможность влиять на подходы к лечению — выигрывать суды у региональных минздравов.
