Исследование позволяет провести диагностику хромосомных аномалий путем проверки ДНК будущего ребенка: это необходимо для того, что установить наличие у него генетических патологии, в том числе хромосомных аномалий и моногенных заболеваний.

Необходимость выполнения НИПТ для беременных

НИПТ рекомендован всем будущим мамам, которые обеспокоены здоровьем своего малыша, а также тем беременным женщинам, в анамнезе которых есть хотя бы одно из нижеперечисленных условий:

• Возраст в диапазоне от 30 лет и старше.
• Генетическая предрасположенность к заболеваниям в роду (в семейном анамнезе).
• Подозрение на развитие синдрома Дауна (высокий риск по результатам скрининга первого триместра).

Посредством неинвазивного теста можно комплексно обнаружить наличие генетических патологий плода: показатель точности свыше 99.99%.

Виды неинвазивного пренатального теста в Екатеринбурге

Неинвазивные исследования делятся на несколько категорий:

• Определение синдрома Дауна и пола ребенка. Самый востребованный тест ДНК. Следует обратить внимание, что процент выявления синдрома Дауна гораздо выше при сравнении с другими патологиями. Стоимость НИПТ в Новосибирске — 15 500 рублей;
• Определение у плода трисомии по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосоме, анеуплоидий по половым хромосомам, а также пола ребенка. Исследование позволит избавиться от переживаний относительно ложных результатов первого скрининга. Посредством теста можно исключить вероятность развития у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау…
• Определение широкого спектра патологий: исследование ВСЕХ хромосом, а также моногенных заболеваний, которые не видны на узи или при биохимическом скрининге.

Безопасность и точность неинвазивного пренатального скрининга

Для проведения исследования производится забор образца крови матери: в лаборатории из кровотока матери выделяется ДНК плода и анализируется на специальном приборе — секвенаторе. При проведении расширенного теста на моногенные заболевания необходимо получить ДНК биологического отца ребенка, отец сдает буккальный эпителий (соскоб слизистой с внутренней поверхности щеки).

Данная процедура не подразумевает прокола живота, как, например, при инвазивной диагностике, а точность данных методов одинаковая свыше 99%. А вот по сравнению со скринингом 1 триместра НИПТ более точный метод. Обязательный комбинированный скрининг, который проводится каждой беременной, состоявшей на учете, имеет точность всего 80%.

НИПТ необходим для того, чтобы определить наличие у малыша нарушения числа хромосом или поломку в гене. Причиной такой патологии, как правило, может быть генетическая предрасположенность, что приводит к хроническим заболеваниям и существенно влияет на качество жизни ребенка.

Процент ДНК малыша в крови матери должен быть не менее 4; только при выполнении этого условия можно провести тестирование. При недостаточной концентрации забор биоматериала необходимо повторить. Достоверность результата исследования высока даже в том случае, если беременная принимала лекарственные препараты или витамины, назначенные доктором.

Как сдать НИПТ в Екатеринбурге

Пройти тест ДНК можно уже с 10 полных акушерских недель беременности. Выполнить исследование можно двумя способами:

1. Личное посещение медицинского центра.

Беременной необходимо записаться на прием к специалисту по телефону горячей линии 8 800 301 1751, приехать в назначенное время, подписать договор на оказание медицинских услуг и информированное согласие. После оформления бумаг медсестра выполнит забор биоматериала и отправит его на лабораторное исследование. По мере готовности результаты будут направлены в клинику, и там пациентка получит результат.

2. Заказ комплекта для забора крови.

В случае, если посетить медицинский центр не представляется возможным, беременная женщина может обратиться на горячую линию генетической лаборатории Медикал Геномикс и заказать набор для сдачи крови. По указанному адресу приедет курьер, который доставит набор и договор. Для сдачи анализа можно посетить любую сетевую лабораторию (хеликс, инвитро, гемотест), после чего вызвать курьера для отправки биологического материала в генетическую лабораторию. Уведомление о готовности исследования и его результатах будет направлено на электронную почту пациентке в течение 8 дней.

Следует обратить внимание, что посредством НИПТ можно не только определить наличие предрасположенности к генетическим заболеваниям, но и установить пол будущего ребенка, и сделать все это уже до первого УЗИ.

Данное исследование проводится исключительно в генетических лабораториях. Генетический центр Медикал Геномикс имеет лицензию на проведение данного исследования, а также оснащено секвенаторами последнего поколения и имеют в штате экспертов-генетиков, а также биоинформатиков, которые проведут исследование с высокой точностью.

Подробнее о НИПТЕ на сайте лаборатории ekb.medicalgenomics.ru