Недоступная технология, которая определяет пол ребенка еще до первого узи, выявляет патологии на самых ранних сроках, может даже определить пол еще ДО переноса эмбриона в матку. Или установить кровное родство с первого дня жизни ребенка и определить его этнический состав. Все это может сделать исследование ДНК.

Стремительное развитие сферы биотехнологий и генетики, снижение стоимости расходных материалов, конкуренция и изменения в законодательной базе стали основополагающими перемен. В 2021 году тесты ДНК доступны абсолютно каждому россиянину.

Само исследование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) берет свое начало еще в ХХ веке. Джефферсон открыл двойную спираль и понял, что идентичная молекула ДНК содержится у человека в различных образцах биоматериала: слюна, кровь, волосы, ногти, ушная сера, различные выделения. Тесты ДНК проводят для разных целях, соответственно и биологический материал для исследования подходит разный.

Основные виды ДНК анализов

• ДНК тест на определение отцовства или других родственных связей.

Данный вид тестирования предполагает сравнение образцов, например, ребенка и предполагаемого отца. У обоих участников берут буккальный эпителий (соскоб слизистой поверхности щеки) и в лабораторных условиях выделяют ДНК, по определенным участкам генов проводят сравнительный анализ, несовпадение хотя бы по 2 генетическим маркерам указывают на исключение отцовства.

• Тесты ДНК на происхождение (этнические тесты).

Направлены на определение этнического состава человека, его связи с народностями мира. Выделяя определенные мутации в геноме человека, эксперты генетической лаборатории проводят анализ данных с имеющейся научной и археологической базой. Идентичные мутации, присущие определенным народностям, будут указывать на гаплогруппу человека.

• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ или НИПС) направленный на выявление хромосомных и моногенных патологий будущего ребенка, а также определение резус-фактора плода и пола будущего малыша уже на 10 неделях беременности.

Данная технология подразумевает забор венозной крови у беременной на ранних сроках и выделения из крови ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке матери. Именно эта, так называемая внеклеточная ДНК изучается экспертами генетиками на предмет наличия хромосомных аномалий и отклонений в геноме.

• Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Предполагает исследование клеток эмбриона, выращенного в чашке петри, на 5–7 день развития. Взятые клетки также исследуют на генетические патологии, которые являются основной причиной выкидыша в первом триместре. Благодаря данной процедуре женщине подсаживают генетический здоровый эмбрион, что кратно увеличивает приживаемость эмбриона, вынашивание и рождение здорового ребенка.

Когда необходимо ДНК исследование

1. ДНК-тест на определение родственных связей (отцовства/ материнства).

Главная задача — определить, имеют ли его участники кровные родственные связи.

Ранее подобное тестирование проводилось только в судебном порядке в государственных лабораториях в рамках уголовных дел: раскрытие преступления, поиск убийц и насильников; в рамках гражданских дел: решение по наследственным и алиментным спорам. Ждать ответ нужно было неделями, если не месяцами. Сейчас же каждый желающий в течение 3–5 дней может развеять свои сомнения за 6000–8000 рублей в частной генетической лаборатории. Тесты проводятся как в (до)судебном порядке, так и для личной информации.

2. Тест на происхождение.

Если вас всегда интересовало, откуда родом были ваши предки — этнический тест ДНК с легкостью ответит на этот вопрос. Этот вид тестирования позволяет определить этнический состав вашей гаплогруппы в процентном соотношении. Вы сможете узнать, кто из известных личностей имеет такую же гаплогруппу как и вы, узнаете пути миграций ваших предков на планете и при наличии других архивных данных сможете составить целую генеалогическую карту.

3. НИПТ и определение пола будущего ребенка

Времена, когда болезни ребенка еще в зародыше (как и его пол) знали только знахарки, давно канули в прошлое. Неинвазивные пренатальные тесты помогут на ранних сроках беременности узнать все о генетическом здоровье ребенка. Это необходимо, если женщине ставят высокий риск по скринингу 1 триместра, если в анамнезе есть родственники с патологиями или у беременной возраст старше 30 лет.

4. ПГТ в цикле ЭКО

Еще большую значимость имеет ДНК тестирование эмбриона во время процедуры ЭКО. Биопсия и исследование полученных клеток эмбриона, помогают определить генетическое здоровье будущего малыша. Это актуально когда женщине ставят диагноз бесплодие, когда женщина пережила несколько выкидышей или внематочных беременностей, когда возраст при планировании беременности выше 35 лет.

Где сдать тест ДНК в Екатеринбурге

Генетические экспертизы и НИПТ проводят только в специализированных центрах генетики, сетевые лаборатории не проводят такие исследования самостоятельно и выступают дополнительным звеном в этой цепочке в качестве пункта забора крови или другого биологического материала.

В крупнейшей генетической лаборатории Медикал Геномикс имеется все необходимое оборудование для проведения всех вышеперечисленных ДНК тестов. Лаборатория работает с 2013 года и обладает всеми компетенциями, оборудованием и лицензией на данную сферу. Всю информацию можно посмотреть на сайте лаборатории https://ekb.medicalgenomics.ru/