Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, они обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз. То есть, голубоглазые члены семьи несли эту мутацию, а кареглазые - нет.
Цвет глаз определяется наличием пигмента меланина, который также ответственен за цвет волос и кожи. Если в организме синтезируется много меланина, то глаза будут карими. Небольшое снижение его количества соответствует цвету глаз от светло-карего до зеленого. Люди, у которых пигмент вообще не синтезируется или синтезируется в очень малых количествах, будут голубоглазыми.
Обнаруженная учеными мутация влияет на работу гена OCA2. Кодируемый этим геном белок выполняет несколько функций, так или иначе связанных с синтезом меланина. У людей известно несколько заболеваний, связанных с частичным вырезанием этого гена. Все они сопровождаются уменьшением количества меланина в организме.
Однако мутация, которую нашли датские специалисты, расположена не в самом гене OCA2, а в соседнем с ним гене HERC2, функции которого не известны. Дело в том, что в этом гене находится регуляторный элемент, усиливающий работу OCA2. Мутация нарушает структуру регуляторного элемента, и в результате количество меланина падает.
То есть, для того, чтобы уровень синтеза меланина был достаточным для карих глаз, ген OCA2 необходимо "стимулировать". В отсутствие стимуляции уровень меланина падает, и глаза приобретают только голубую окраску.
Мутация в гене HERC2 у всех исследованных голубоглазых людей встречается в одном и том же месте. Это позволяет предположить, что исходно она случайным образом появилась у их общего предка, и он передал ее всем своим потомкам. Так как цвет глаз не влияет на приспособленность индивидуума к условиям окружающей среды и выживаемость, мутация не попала под давление отбора и распространилась в популяции.
