Ученые впервые картировали крупномасштабные различия в геномах людей — в своей работе исследователи сконцентрировались на больших структурных изменениях. Работа специалистов опубликована в журнале Nature Biotechnology.
Стандартные методы расшифровки последовательности ДНК работают так: длинный фрагмент генома дробится на более мелкие фрагменты, а затем выявляется последовательность составляющих эти фрагменты «букв». Затем из расшифрованных фрагментов ученые «собирают» исходную последовательность — отдельные маленькие кусочки перекрываются друг с другом.
Так легко обнаружить мутации в отдельных «буквах», присутствующие в геномах разных людей, но очень сложно детектировать более крупные отличия — например, удвоения и «обращение» длинных фрагментов ДНК.
Исследователи создали подход, с помощью которого можно собирать из небольших фрагментов целые геномы в неизменном виде, то есть с полным сохранением последовательности всех «букв» в том числе и на местах «стыков» мелких фрагментов. Ученые сравнили ДНК 106 людей, расшифрованную в рамках проекта «1000 геномов», цель которого — обнаружить все наиболее часто встречающиеся вариации в ДНК людей. Такие вариации часто связаны с развитием заболеваний.
Авторы еще не проводили исследований по выявлению возможной связи между крупномасштабными вариациями в геномах людей с заболеваниями. Однако многие эксперты склоняются к тому, что такие вариации могут нести предрасположенность к чему-либо, не отраженную непосредственно в генах.
