«Что-то творится с водой». Врачи назвали главный порок развития плода у рожениц Свердловской области

За январь–сентябрь 2023 года в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» были обследованы 34 153 беременные женщины. Всем им рассчитали риски развития редких генетических заболеваний плода.

Структура выявленных пороков развития плода за 2022 год:

• мочевыделительная система и надпочечники — 289 случаев (31,2%);
• сердечно-сосудистая система — 283 случая (26,2%);
• центральная нервная система — 130 (12%).

Фото: 66.RU

«Не знаю, что у нас такое творится с водой в Свердловской области или с чем-то еще, что такое большое количество пороков мочевыделительной системы и надпочечников», — рассказала главный врач областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

За 9 месяцев этого года в регионе провели расширенный неонатальный скрининг 30 005 новорожденным.

Редкие генетические заболевания установили у 22 малышей:

• наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот — 13 человек (8 в Екатеринбурге);
• первичные иммунодефициты — 4 (в Екатеринбурге — 2);
• спинальная мышечная атрофия — 5 (в Екатеринбурге — 1).

Фото: 66.RU

Елена Николаева уточнила, что женщины часто решают сделать аборт, когда узнают, что у плода редкое генетическое заболевание (спинальная мышечная атрофия, синдром Дауна и так далее).

«Отказов от родившихся детей с синдромом Дауна у нас за последние пять лет — ноль. При этом когда женщины узнают, что у плода редкое генетическое заболевание, 20–25% решаются вынашивать, 80% — прерывают беременность», — добавила она.