Точное число больных с диагнозом СМА в России неизвестно. В реестре благотворительного фонда «Семьи СМА» зарегистрированы 1380 человек — 963 ребенка и 417 взрослых. Это те, кто сообщил о себе. В действительности пациентов больше.
Детям со СМА медикаменты оплачивает государственный внебюджетный фонд «Круг добра». По данным фонда, три основных препарата — золгенсму, спинразу и рисдиплам — с 2021 года получили 1300 пациентов. Больные старше 18 лет остались на попечении регионов. Ни в одну программу лекарственного обеспечения они не входят. «Такие пациенты получают терапию по инвалидности или жизненным показаниям, зачастую после решений суда», — говорит Ольга Германенко, глава фонда «Семьи СМА». По ее словам, в России лечат всего 66% взрослых инвалидов со СМА — хуже всего положение в Москве, Тюменской и Свердловской областях, где таких больных не обеспечивают лекарственными препаратами. Если государство не найдет для них денег, потеряется преемственность терапии, считает Германенко. После 18 лет дети, которых сейчас выхаживают с первых дней, останутся без лечения.
Пресс-секретарь свердловского минздрава Константин Шестаков сообщил 66.RU, что в регионе девять пациентов старше 18 лет с диагнозом СМА — «медицинскую помощь им оказывают в соответствии с российским законодательством». Ольга Германенко уверяет, что взрослых больных со СМА в Свердловской области больше — фонду «Семьи СМА» известны как минимум 15 взрослых пациентов.
В масштабах страны на лекарства для взрослых больных СМА нужно около 11 млрд рублей в год, а к 2030 году, по прогнозам, понадобится 18 миллиардов. Такими цифрами поделился с 66.RU академик Александр Румянцев, председатель экспертного совета «Круга добра». Из-за дороговизны лечения, считает Германенко, взрослые пациенты любому региональному минздраву как «кость поперек горла».
Чтобы дать регионам дополнительные возможности для поиска средств, фонд «Круг добра» продлил лечение совершеннолетних детей еще на год. Одновременно депутаты Законодательного собрания Санкт-Петербурга предложили лечить взрослых пациентов со СМА за счет федерального бюджета. Они хотят включить заболевание в перечень высокозатратных нозологий.
Законопроект внесли в Госдуму в июле 2023 года, правительство РФ его не поддержало, отметив, что у взрослых пациентов со СМА, получающих поддерживающую терапию, эффективность лечения «незначительная или отсутствует». Врачи говорят, что российский и зарубежный опыт это опровергает.
Что будет дальше, объяснил депутат Александр Петров, член думского комитета по охране здоровья. «Авторы законопроекта не стали рассчитывать объем финансирования — просто написали: давайте всех лечить за счет федерального бюджета, — говорит он. — Только понапрасну взбудоражили пациентов, которые действительно не всегда получают лекарства. Никто не знает, из каких источников взять эти средства. Не секрет, что сегодня очень серьезный дефицит бюджета. Денег если нет, то их нет».
Сейчас авторы законопроекта дорабатывают текст в расчете на компромиссные варианты.
