Умирать, сознавая это
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, которое постепенно лишает ребенка способности двигать конечностями, глотать и дышать. При этом интеллект остается сохранным, а значит, маленький пациент осознает все, что с ним происходит. Самым агрессивным из четырех типов СМА считается первый. Статистика показывает, что дети с такой формой течения недуга (симптомы проявляются до шестимесячного возраста) редко доживают до двух лет, в основном из-за поздней диагностики и недоступности лечения.
На территории России живут около 1000 людей с диагнозом «спинально-мышечная атрофия», 80% из них — дети. Однако пока это все еще приблизительные цифры, хотя член комитета по охране здоровья Госдумы РФ Александр Петров заявил в разговоре с корреспондентом 66.RU, что госреестр граждан, страдающих СМА, наконец создан. А ведь еще недавно его не было, так же как и лекарств против этой страшной болезни. Но в 2019 году в нашей стране официально зарегистрировали и разрешили к применению зарубежный препарат «Спинраза» (МНН — нусинерсен). Правда, стоит он слишком дорого и не по карману нуждающимся.
| Стоимость одной ампулы «Спинразы» колеблется от 7 до 8 млн рублей. В первый год лечения требуется шесть ампул. Для купирования проявлений болезни понадобятся пожизненные инъекции — три ампулы в год. |
Родители больных малышей вынуждены идти с протянутой рукой в интернет и умолять людей не проходить мимо их горя. Чиновники, которые обязаны помочь в таких случаях, тем временем запасаются бумагой, чтобы писать отказы с отговорками: «средства не предусмотрены». Правда, стоит признать, что в некоторых регионах все-таки стали закупать «Спинразу» за бюджетные деньги, но случилось это лишь после того, как СК возбудил уголовное дело по факту смерти Захара Рукосуева из Красноярского края.
Двухлетний мальчик скончался в ожидании назначенных ему врачебной комиссией «золотых» инъекций. Краевой минздрав несколько месяцев открещивался от закупок «Спинразы»— ссылались то на бюрократические проволочки, то на необходимость дополнительного обследования ребенка столичными специалистами, то на отсутствие финансирования. К сожалению, это не первая смерть и далеко не первый подобный случай преступной халатности, но почему-то долгое время правоохранительные органы закрывали на происходящее глаза. Никто из должностных лиц ни за что не ответил…
Иногда повлиять на чиновников удается через суд. Инициаторами разбирательств выступают либо родители, либо прокуратура. Однако из-за коронавируса в некоторых субъектах РФ даже такие процессы отменяются. Например, один случай, о котором нам стало известно, произошел 24 марта.
«В Татарстане было назначено судебное заседание для рассмотрения вопроса о лечении малышки со СМА, но когда семья и адвокат пришли на заседание, их не пустили в зал, сославшись на коронавирус. Заседание было перенесено почти на месяц! Это огромный срок для ребенка со СМА, с ним за этот месяц может произойти все что угодно, — написала на своей страничка в Facebook глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. — Так что коронавирус не только ограничивает и заставляет пересматривать способы работы, но и становится поводом дополнительно усложнить жизнь тех, кому и так нелегко».
СМА не уходит на карантин
Страшно. Ведь, как бы того ни хотелось, спинальная мышечная атрофия не уходит на каникулы, карантин или внеплановые выходные.
Член комитета по охране здоровья Госдумы РФ Александр Петров в разговоре с корреспондентом 66.RU заверил, что ситуация, вызванная пандемией коронавируса в стране, никак не отразится на проектах, разработанных для помощи пациентов с СМА. Приостановок финансирования не планируется. Например, речь идет о так называемой «программе раннего доступа», в которой участвует уже известная нам «Спинраза». Разработчик препарата предоставил 40 российским детям возможность бесплатно получать терапию в течение года. Первый раз им ввели лекарство 1 июня 2019, а уже с 1 июня 2020 все расходы на пожизненное лечение этих пациентов должно взять на себя государство.
Пару месяцев назад подобную программу запустили с препаратом «Ридисплам» (пока не имеющим регистрации в РФ). Она направлена на то, чтобы дать детям, испытывающим наиболее острую потребность в получении медицинской помощи и для которых отсутствуют другие способы лечения, возможность получить лекарство до его регистрации в стране. Сейчас программа дорегистрационного доступа к «Ридисплам» в России открыта для пациентов со СМА первого типа (с 17 января 2020 года) и СМА второго типа (с 27 марта 2020 года). В ней смогут поучаствовать 100 человек.
Однако не обошлось без удручающих нюансов.
Александр Петров, депутат Госдумы РФ:
— Действительно, после завершения программ раннего доступа Российская Федерация обязалась взять на себя расходы на последующее лечение их участников. Однако, к сожалению, финансирование будет выделено не на всех. Деньги на лекарство получат только те пациенты, у которых есть выраженный клинический эффект. Я понимаю, что родители на все это мне ответят. Но если уж тратить большие суммы, то нужно получать эффект. Вообще это очень сложный с моральной и просто человеческой точки зрения момент.
«Спинраза» и « Ридисплан» отличаются друг от друга способом введения в организм — в первом случае это инъекция в позвоночный канал, а во втором — обычный сироп. А общее у этих препаратов то, что для купирования развития болезни их нужно принимать до конца жизни. Такая перспектива многих родителей пугает и поэтому большинство из них мечтают о другом лекарстве, дозу которого пациенту достаточно получить лишь раз, главное, чтобы в тот момент он не был старше двух лет. Называется это чудо-средство «Золгенсма», цена колеблется от 2,1 до 2,5 млн долларов, и, как «Ридисплан», оно пока еще не зарегистрировано в России. До недавнего времени лечение им можно было получить только за границей. Однако сейчас это стало доступно и в нашей стране.
«Это правда. Ездить или лететь за ним теперь никуда не надо. На данный момент уже два малыша (а на момент публикации их стало трое, — прим. ред.) получили терапию «Золгенсма» на территории РФ. Для этого была выбрана клиническая площадка в Москве. Это были сложные переговоры, потому что условия перевозки этого лекарства — «отдельная песня». Это не соответствовало никакому нашему законодательству, потому что там живой вирус. В специальном контейнере должен быть GPS датчик, и куча других технических нюансов и вопросов. Все решили. Это временное разрешение подзаконного характера», — рассказал Александр Петров.
С одной стороны, это хорошо, ведь теперь пациент сможет сэкономить определенную часть средств на дороге и проживании за границей (по словам волонтеров, которые помогают семьям детей собирать средства на лечение, сумма сбора при таком варианте меньше на пару сотен тысяч долларов). Ну а с другой — как вообще собрать такую огромную сумму на лечение, ведь это было практически невыполнимой задачей и раньше. А сейчас курс доллара растет, в стране финансовый кризис и пожертвования в фонды сократились настолько, что их работа оказалась под угрозой.
Так, например, семье Илюши Рожковского, живущего в небольшом городе Светлограде на Ставрополье, удалось совершить невозможное. Хоть и не с первой попытки. Ребенку с диагнозом СМА первой степени закрыли сбор на 152 млн рублей за неделю до того, как ему исполнилось два года.
 Фото: 66.ru |
|---|
Теперь у мальчика есть всего неделя на то, чтобы получить заветный укол самого дорогого лекарства в мире. А ведь за это время надо успеть доставить ценный груз в Россию и получить результаты всех необходимых анализов.
Лизе Краюхиной из города Заречного Свердловской области тоже повезло. Еще вчера, девочке не хватало на терапию «Золгенсма» почти 129 млн рублей, но нашелся спонсор, который закрыл сбор.
Сложность ситуации с Лизой заключается в том, что ребенку довольно поздно диагностировали СМА. 1,5 года — это критический возраст для таких пациентов. Болезнь быстро прогрессирует, а чиновники вместо закупки «Спинразы», которая бы остановила отмирание двигательных нейронов до инъекции «Золгенсма», предлагали ее родителям оформить девочке инвалидность и предоставить специальное место на парковке. Как-то так.
Однако, судя по информации с сайта госзакупок, Свердловская область две недели назад завершила аукцион на приобретение 10 доз «Спинразы». Организатором значится ГАУЗ СО «ОДКБ», начальная цена — 79 516 664,30 рублей.
 Фото: 66.ru |
|---|
Отец Лизы Алексей Краюхин в разговоре с корреспондентом 66.RU рассказал, что о закупках знает, однако пока ему никто не сообщил о том, предназначается ли препарат его дочери. Но, это уже, наверно, не имеет значения, ведь впереди девочку ждет лечение препаратом который, на данный момент, считается самым лучшим и действенным в борьбе с СМА.
Пока их семья была обеспечена только кучей разного оборудования, которое в случае чего поможет родителям самостоятельно «откачать» своего ребенка. Безусловно, иметь под рукой мини-реанимацию, конечно, хорошо, и спасибо, что хоть этим нуждающиеся обеспечены. Это очень важно для поддержания жизненных функций организма.
Кстати говоря, некоторые пациенты из других уголков страны беспокоятся, как бы у них не начали забирать выданные приборы, ведь в состав стандартного набора входят аппараты неинвазивной вентиляции легких (иногда ИВЛ) и откашливатели. Якобы их могут задействовать, если количество госпитализированных с коронавирусом в стационарах возрастет.
«Кому-то прямо сказали, что минздрав собирает данные о количестве аппаратов в регионе (в каком не уточняется, — прим. ред.). Просили серийник и полное название аппарата. Несколько раз интересовались, точно ли аппарат в рабочем состоянии. Одному пациенту должны были на днях выдать закупленный аппарат НИВЛ, ждали, пока довезут маску, наконец довезли, но потом позвонили и сообщили, что теперь из-за вируса не выдадут — дадут тогда, когда утихнет вирус (при этом у пациентки ухудшается состояние дыхания), — пишет в социальных сетях глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
«Семьи СМА» просит родителей больных детей, если у них уточняли информацию по ранее выданным аппаратам для поддержки дыхания (НИВЛ, ИВЛ) или отказывали в выдаче оборудования из-за коронавируса, сообщить об этом фонду в специальной форме для сбора информации.
