15 июня 2007, 10:31

Опровергнуты существующие представления о геноме человека

Данные четырехлетних исследований человеческой ДНК, проведенных в рамках проекта ENCODE, могут перевернуть существующие представления о геноме. Так, было показано, что естественный отбор не является главным фактором, определяющим состав генома, а сам геном – не набор дискретных генов, а гораздо более сложная структура.

Исследования проводились 35 группами ученых из 80 организаций в рамках научного консорциумома ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE), организованного американским Национальным институтом исследования генома человека (National Human Genome Research Institute, NHGRI). Целью проекта является не изучение отдельных специфических генов, а систематическое исследование функциональных элементов всего генома, в том числе структуры и локализации этих элементов.

За 4 года в ENCODE были исследованы 30 млн пар оснований ДНК, составляющих репрезентативную выборку человеческого генома. Это примерно его 1%. Данные участки включали гены, кодирующие белки; последовательности, не кодирующие белки; элементы, регулирующие транскрипцию; и элементы, поддерживающие структуру хромосом и их репликацию.

Результаты работы, по мнению участников проекта, должны коренным образом изменить традиционное представление о геноме как наборе относительно независимых генов. Исследователи ENCODE обнаружили, что геном представляет собой намного более сложное образование, в регулировке которого важную роль играет так называемая «мусорная» ДНК, т.е. ДНК, не кодирующая белки и составляющая 98% генома. Ученые показали, что вопреки сложившемуся мнению, человеческая ДНК практически не имеет неиспользуемых последовательностей нуклеотидов.

Исследователи ENCODE также выяснили, что РНК-транскрипты в значительной степени накладываются друг на друга. Это говорит о том, что дискретных генов не существует, и геном – это не «бусы», состоящие из последовательно «нанизанных» «бусин»-генов.

Кроме того, данные проекта ENCODE показали, что половина активных элементов генома человека никогда не подвергалась эволюционному давлению, а многие гены не несут преимуществ в плане выживания и размножения. Эти данные противоречат широко распространенной точке зрения, что многие биологически важные гены постоянно подвергаются эволюционному отбору, и именно они с наибольшей вероятностью сохраняются у потомков.

Секвенирование человеческого генома, которое участники проекта «Человеческий геном» завершили в 2003 г., можно сравнить с определением номеров страниц книги о человеческом организме, которую еще надо прочитать, - считают ученые из ENCODE. По их мнению, для чтения этой книги нужно изучить ее язык, и понять, как разные главы связаны друг с другом по смыслу.