Орфанными называются препараты, применяемые при редко встречающихся болезнях, которыми страдает по американской классификации один из полутора тысяч человек и менее, по европейской — один из двух тысяч человек и менее. То есть в их число входят большинство онкогематологических заболеваний и практически все генетические нарушения. Из-за относительно небольшого числа больных разработка, испытания и производство орфанных лекарств не приносят существенной прибыли, поэтому в большинстве развитых стран получают государственную поддержку.
В России юридический статус таких препаратов пока не определен, хотя в последнее время вопрос о них поднимался неоднократно, во многом благодаря разработке и принятию нового закона «Об обращении лекарственных средств». О необходимости включения в него пунктов о редких препаратах заявляли Общественная палата, Формулярный комитет РАМН, а также десятки общественных организаций и фондов и тысячи граждан, подписавшихся под открытым письмом президенту РФ на соответствующую тему. Однако закон был принят без искомых поправок.
В настоящее время Минздравсоцразвития РФ работает над законопроектом «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан». В нем будут сформулированы и законодательно закреплены такие понятия, как «редкие (орфанные) болезни», «орфанные лекарства» и «паллиативная помощь». Кроме того, планируется объединить таких больных в регистры и разработать поправки об обращении орфанных лекарств к вышеупомянутому закону «Об обращении лекарственных средств».
Результаты этой законотворческой работы должны появиться к сентябрю 2010 года.
Сейчас в РФ, по разным оценкам, в орфанных препаратах нуждаются от 1,5 до 5 миллионов человек. При этом обеспечены необходимыми лекарствами лишь 50 тысяч льготников, которые страдают заболеваниями, входящими в госпрограмму «7 нозологий».